Talassemia: tutto ciò che c’è da sapere

La talassemia è una malattia del sangue ereditaria che influisce sulla produzione dell'emoglobina, una proteina presente nei globuli rossi che trasporta l'ossigeno dai polmoni al resto del corpo. Questa condizione è causata da mutazioni nei geni che controllano la produzione dell'emoglobina, e può portare a una riduzione dei globuli rossi e dell'ossigeno nel sangue.

Cause

Come anticipato, le cause della talassemia sono legate a una mutazione genetica che colpisce i geni coinvolti nella produzione dell'emoglobina.

Più nello specifico, questi geni si trovano sul cromosoma 11 e sul cromosoma 16 e, quando una persona eredita mutazioni da entrambi i genitori, può sviluppare la forma più grave di talassemia. Tuttavia, se eredita solo una mutazione da un genitore, è probabile che si sviluppi una forma più lieve del disturbo in questione.

Sintomi

I sintomi della talassemia variano in base alla gravità della malattia.

Le persone con forme lievi possono anche non avere alcun sintomo, mentre quelle con forme più gravi possono soffrire di anemia, affaticamento, debolezza, pallore, mancanza di respiro, ittero oltre che di ingrossamento del fegato e della milza.

In alcuni casi, la talassemia può portare anche a problemi di crescita, sviluppo sessuale ritardato e disturbi ossei.

Rimedi

Purtroppo non esiste una cura per la talassemia, ma esistono diverse opzioni di trattamento per gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita delle persone affette.

Il trattamento può includere trasfusioni di sangue regolari per fornire globuli rossi sani, chelazione del ferro per prevenire l'eccesso di ferro nel sangue causato dalle trasfusioni, e trapianto di midollo osseo per sostituire le cellule ematiche malate con cellule sane.

In sintesi, la talassemia è una malattia ereditaria che colpisce la produzione di emoglobina, portando a una riduzione dei globuli rossi e dell'ossigeno nel sangue. Le cause sono legate a mutazioni genetiche, e i sintomi possono variare in base alla gravità della malattia.

Non esiste una cura per la talassemia, ma esistono diverse opzioni di trattamento per gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita delle persone affette.

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